Ölümcül hastalıkların gizemi çözüldü

ABD’deki Wisconsin-Madison Üniversitesi’nden bilim insanları, uzun süredir nedeni bilinmeyen ölümcül hastalıkların ardındaki biyolojik mekanizmayı çözdü. Science dergisinde yayımlanan araştırmaya göre “RPA” adlı bir protein, kromozomların uç kısmındaki telomerleri koruyarak genetik istikrarı sağlıyor. Bu proteindeki bozukluklar, telomerlerin kısalmasına yol açarak aplastik anemi, miyelodisplastik sendrom ve akut miyeloid lösemi gibi ciddi hastalıklara neden olabiliyor.

Telomerler, DNA’nın uç kısımlarında yer alan koruyucu kapaklar olarak görev yapıyor. Yaşlanma sürecinde doğal olarak kısalan bu bölgelerin dengesizliği, erken yaşlanma ve hücresel hasara yol açabiliyor. Araştırma ekibi, telomerleri onaran “telomeraz” enzimini destekleyen proteinleri inceleyerek RPA’nın bu süreçteki kilit rolünü ortaya çıkardı.

Yapay zekâ tabanlı AlphaFold yazılımıyla yapılan modellemeler, RPA’nın telomerazı aktive ettiğini ve böylece DNA’nın sağlıklı şekilde korunmasını sağladığını gösterdi. Laboratuvar testleri de bu bulguları doğruladı.

Çalışmayı yürüten Prof. Ci Ji Lim, “Bazı hastalarda telomerlerin neden anormal şekilde kısa olduğunu anlayamıyorduk. Şimdi bunun RPA’nın telomerazı uyaramamasından kaynaklandığını biliyoruz,” dedi.

Araştırmacılar, dünyanın farklı ülkelerinden doktorların hastalarında görülen genetik mutasyonların RPA işlevini etkileyip etkilemediğini öğrenmek için kendileriyle iletişime geçtiğini aktardı. Prof. Lim, “Bu keşif, hastalara neden hastalandıklarını anlatabilmemiz açısından büyük bir adım,” diye konuştu.

Bilim insanlarına göre RPA’nın rolünü anlamak, gelecekte erken tanı ve kişiye özel tedavi yöntemlerinin geliştirilmesinde de önemli bir dönüm noktası olacak.